遺伝性疾患の根治的治療を実現するためには，障害組織の構造，機能を生涯にわたり維持し続ける組織幹細胞を正常化することが必要であり，その手段としては他家組織幹細胞移植，または自家組織幹細胞遺伝子治療の2つのアプローチがある。例えば，原発性免疫不全症患者に対して，他家造血幹細胞移植，あるいは自家造血幹細胞を標的とした遺伝子治療の有効性が示されている。一方，造血幹細胞以外の組織幹細胞を用いた遺伝性疾患治療実現には，各組織内に局在する幹細胞の同定，単離，培養の方法論確立が必要である。