緑内障の主要病型である原発開放隅角緑内障（primary open angle glaucoma：POAG）は多因子疾患であり，遺伝要因と環境要因が発症にかかわることが知られています．POAGの遺伝背景には2つのパターンがあります（図1）．1つ目は，ある一つの遺伝子（原因遺伝子）の変異でPOAG を発症するタイプです．前編でお示しした通り，このタイプは頻度が1％未満の稀な変異によって引き起こされます．
2つ目は，遺伝的影響度が少ない多数の遺伝子マーカーが累積してPOAG発症のリスクを高めるタイプです．大部分のPOAGがこのタイプに当てはまり，このタイプのゲノム解析にはゲノムワイド関連解析（genome-wide association study：GWAS）という手法が用いられてきました．