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これからの緑内障診療のために

「緑内障と遺伝子」

②原発開放隅角緑内障のゲノムワイド関連解析

志賀 由己浩

Frontiers in Glaucoma No.59, 56-58, 2020

緑内障の主要病型である原発開放隅角緑内障(primary open angle glaucoma:POAG)は多因子疾患であり,遺伝要因と環境要因が発症にかかわることが知られています.POAGの遺伝背景には2つのパターンがあります(図1).1つ目は,ある一つの遺伝子(原因遺伝子)の変異でPOAG を発症するタイプです.前編でお示しした通り,このタイプは頻度が1%未満の稀な変異によって引き起こされます.
2つ目は,遺伝的影響度が少ない多数の遺伝子マーカーが累積してPOAG発症のリスクを高めるタイプです.大部分のPOAGがこのタイプに当てはまり,このタイプのゲノム解析にはゲノムワイド関連解析(genome-wide association study:GWAS)という手法が用いられてきました.

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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