「はじめに」 脳卒中は, 複数の環境要因と遺伝要因が複雑に絡みあって発症や進展にかかわる多因子疾患である. 環境要因については臨床疫学研究から多くの危険因子が詳細に検討されてきたが, 遺伝要因については双生児研究や家族歴研究から関与が示唆されてきたものの1), その実態は近年までほとんど明らかになっていなかった. 21世紀に入りヒトゲノム配列が解読され, 国際HapMapプロジェクトの完了によりゲノムデータベースの基盤整備がなされたことに加え, SNPタイピング技術が急速に進歩したことにより, ゲノム全体を網羅的に探索するゲノムワイド関連研究(genome-wide association study:GWAS)が可能となった. このことにより, 種々の多因子疾患においても疾患関連遺伝子の同定が急速に進んでいる. 本稿では, まずこれまでに報告されてきた遺伝性脳卒中に触れ, 脳卒中の危険因子や治療に関連する遺伝子についても概説する.