「Summary」2006年にマウスの，2007年にヒトの人工多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells；iPS細胞）が樹立できることが示された。それ以降，iPS細胞とその関連技術は進歩している。また，さまざまな患者からの疾患特異的iPS細胞を用いた病態解析が行われている。またゲノム編集技術の進歩により，ヒトiPS細胞での遺伝子改変が可能となり，ヒト細胞での詳細な遺伝子機能解析が可能となった。本稿では，iPS細胞を用いた疾患特異的iPS細胞研究，特に神経疾患，循環器疾患，血液免疫疾患を中心に課題と展望について述べる。
「はじめに」人工多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells；iPS細胞）は胚性幹細胞（embryonic stem cells；ES細胞）のように分化多能性と自己複製能をもち，さらに体細胞由来であることから倫理課題の回避が可能である。これまでの疾患モデル研究は培養細胞への原因遺伝子の過剰発現や遺伝子改変マウスなどを用いた解析が主体であったため，必ずしも病態を正確に反映しないという可能性があった。
「Key Words」iPS細胞，isogenic control，神経疾患，循環器疾患，血液・免疫疾患