「はじめに」現在, 多くの悪性腫瘍に対する治療薬として適応となっているゲムシタビンは骨髄抑制をはじめ, 有害事象の発生頻度が決して少なくない薬剤であるが, その副作用の発現を規定する遺伝的要因についてはいまだ十分に解明されていない. 生命の設計図ともいわれるヒトの遺伝情報（ゲノム配列）は個人間でわずかな違いが存在することが知られており, 遺伝子多型（一塩基多型）と呼ばれる塩基配列の個人差を比較することで, 副作用の発現と関係する遺伝子を同定しようとする解析が進んできており, 一部は日常臨床に応用されている1）-4）. 近年, ゲノム全体にわたり一塩基多型をgenotypingする技術が進歩し, ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study；GWAS：「ジーワス」と呼ばれることが多い）という方法により, これまで副作用との関連が全く知られていなかった新たな副作用関連遺伝子を発見する試みがなされるようになってきた5）.