「はじめに」「くすり」の効き方には個人差があることが経験的に知られていた. この個人差は「くすり」が作用する目的蛋白の構造の差によるものと, 「くすり」自体の代謝されやすさの個人差によるものであることが最近の研究でわかってきた. すなわち, 目的蛋白や薬剤分解酵素蛋白をコードする遺伝子配列の違いによって, 個人間の薬剤感受性が異なるのである. これらを遺伝子多型という. ヒトゲノムプロジェクトが終了し, その後の大規模ヒトゲノムシークエンスが進行したことで, われわれは膨大な数の多型情報を得ている. HapMapプロジェクト1)という国際研究によって, すでにヒトの多型データベースは構築され, 少なくとも1%以上の頻度が認められるヒト遺伝子多型については, 事実上検索が完了していると考えてよい. その結果, 一般にはゲノム上数百塩基に1つの頻度で多型は存在するといわれている. ゲノムは30億塩基から構成されているので, 1人の個人がもつ多型の数は数千万個あるとされる.