本態性高血圧の感受性遺伝子

「Summary」高血圧は, わが国では約4000万人が罹患する最も有病率の高い疾患であると同時に, 脳血管障害や心疾患の強力なリスク因子でもある. 高血圧感受性遺伝子解析の成果は, 未病状態からのハイリスク者の抽出と予防介入による疾病予防, 遺伝情報を手がかりとした病態理解の深化と新規治療法・治療薬の開発に繋がると期待されている. これまでに同定された感受性遺伝子のなかでは, 細胞内からのカルシウムイオンの汲み出しにかかわるATP2B1が最も強い高血圧感受性を示し, 遺伝型によるmRNAの発現量の減少と細胞内カルシウムの貯留が血圧リスクの背景にあると考えられている. 感受性遺伝子の集積は, 相加的に高血圧リスクを押し上げる. 日本人において, 4つの感受性遺伝子の組み合わせは, 高血圧に対するリスク差で最大2.27倍, 収縮期血圧で約10mmHgに相当した. アジア人を対象としたさらなる感受性遺伝子の探索は未知の遺伝子の同定を可能とし, リスク予測精度の向上, 病態理解の深化に大きく貢献するものと期待される.