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第69回SNP解析に基づくオーダーメイド医療 迅速SNP診断技術の臨床応用:腋臭症の診断におけるヒトABCC11 (MRP8) 遺伝子のSNP検出

石川智久豊田優坂井靖夫五味常明

Surgery Frontier Vol.18 No.2, 48-51, 2011

はじめに
 本来,人間の腋臭(わきが)は一種のフェロモンとして機能する体臭形質の1つであり,原始時代では異性を引き付けたり,縄張りを主張したりするためのものとして機能していたと考えられる1)。欧米社会では,腋臭形質を持つ者が持たない者の数を上回ることから,ごく一般的な人体形質と見られているため,腋臭症であることを気にする人は少ない。しかし一方,日本社会では腋臭症を嫌う傾向がある。これは,日本社会において腋臭形質を持つ者が少数派であることに起因する2)。その背景には,ある遺伝子の一塩基多型(SNP)の頻度が人種間で大きく異なることが関係している。

はじめに(続き)

 腋臭発生の原因は腋窩部のアポクリン腺から分泌される物質汗であるが,アポクリン腺の分泌物自体は無臭である。しかし,その汗が皮膚上に分泌されると皮脂腺から分泌された脂肪分やエクリン腺から分泌された汗と混ざり,それが皮膚や腋毛常在細菌により代謝・分解されて,臭いを発する物質が生成される。このような腋臭を嫌うものが多い集団おいて,腋臭症患者ばかりでなく,それを過度に気にする人までが極度の精神状態に追い込まれ,結果として自己臭恐怖症や鬱病などを併発する恐れがある2)。そのため,腋臭症は軽視することができない重要な医療対象である。これまでに広く使われてきた腋臭症の診断方法と基準には以下のものが挙げられる。
・専門医の臭覚による判断
・湿潤型の耳垢を持つ(耳垢が湿るのは,耳の中にあるアポクリン腺からの分泌物質が原因である)
・家族に腋臭症の人がいる

臭症の遺伝子多型検出と分子機構

 ここで疑問となるのは,どうして腋臭症が遺伝し,湿潤型の耳垢と関係するのか? ということである。ほんの2年前まで,その理由や分子機構は謎に包まれていた。答えは意外なところから現れた。世界に先駆けてABCC11遺伝子を発見し3),その機能解明を行ってきたわれわれは,その遺伝子にあるSNP:538G>A (Gly180Arg)が耳垢の湿潤型・乾燥型を決定付け,腋臭症と乳癌リスクに関係していることを突き止めたのである4)-9)。さらに,このSNPを迅速に検出する新規手法を開発し,その臨床研究への応用を推進している。新しく開発したSmartAmp法を用いることで,1滴の血液から30分程度の短時間で,DNA抽出やPCR (ポリメラーゼ連鎖反応法)なしでSNP検出を行うことが可能となった(図1)。

この方法により,ABCC11遺伝子のSNPを容易に検出することができ,腋臭症診断を遺伝子型に基づいて客観的に行うことができる。表1は,ABCC11遺伝子のSNPが腋臭陽性および湿潤型の耳垢とよく一致することを示す。

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