不育症と遺伝子多型との関連については多くの報告があるが単独で原因不明不育症の原因となっている変異は示されておらず，環境要因も併せ複数の因子がその病態に関わっていることが推測される。

染色体均衡型構造異常に起因する不育症に対する着床前胚染色体構造検査（PGT-SR）や，胎児染色体異常流産や原因不明不育症に対する着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）は，流産率の改善に繋がる可能性はあるが，現時点では症例あたりの生児獲得率を改善するという十分なエビデンスは得られていない。