特発性と考えられていた持続性高プロラクチン血症のなかに，プロラクチン受容体遺伝子の変異患者が含まれていることが明らかになった。高プロラクチン血症に加えて，乳汁分泌不全を示す家系と逆に産褥期に遷延性乳漏症をきたす家系とが報告されている。高プロラクチン値が持続する患者で，全身状態が良好であるにもかかわらず産褥期に乳房緊満感と乳汁分泌とを欠如するときには本症を疑って検索を進める。