早発卵巣不全（POI）は，40歳未満で４ヵ月以上の高ゴナドトロピン性無月経を認める難治性不妊症として知られている^1）。現在，その原因としては医原性または自己免疫性などのほかに，単一遺伝子異常の関与が明らかになりつつある。主に，単一遺伝子の関与とは減数分裂とDNA修復に関わる75遺伝子とPOIとの関連が判明し，次世代シークエンス（NGS）の台頭によりその数は急増している^2）。今後は，変異遺伝子の種類によってPOIにおける症状の程度の解析が実施できる可能性があることから，新たな治療戦略が期待される。