最近，ゲノムワイド関連解析（GWAS）により，さまざまな疾患や体質の関連遺伝子が同定され，月経困難についても立て続けに報告された。日本，中国，欧州の３つのデータセットにおいて同様にnerve growth factor（NGF）近傍の遺伝子領域が月経困難と関連していた。また，これらの一塩基多型（SNP）は，NGFのエンハンサーであるlong non-coding RNARP4-663N10.1の発現と関連していることが推定された。また，われわれが同定したIL1A遺伝子領域については，子宮内膜症のGWASで報告された領域と共通であった。このように，GWASのデータから抽出された遺伝子領域は，月経困難のメカニズムの解明の有力な手掛かりになるとともに，有力な新規治療ターゲットとなりうる。