2000年代初頭にヒトのゲノム解読が終了し，ゲノムへの期待とともに幕開けした21世紀であるが，すでに20年以上の歳月が流れた。この間にゲノム医学は着実に進歩してきた。この進歩を支えてきたのはさまざまな技術革新であり，その技術によりゲノムワイド関連解析（GWAS），次世代シーケンス（NGS）と解析方法が進化してきた。近年ではコンピュータサイエンスの進化と相まって，AIとゲノム医学の融合も進みつつある。