Y染色体には70以上の遺伝子が存在する1）。これには性決定遺伝子SRYと精子形成に関与する多くの遺伝子が含まれるが，体細胞の維持や分裂に必須の役割を果たすものはない。そのため，Y染色体の数的変化や構造多型は一般集団において一定の頻度で認められる。Y染色体の異常は，性分化疾患および生殖機能障害の原因としてよく知られている。さらに近年，高齢男性の体細胞におけるY染色体喪失が多彩な疾患に関与する可能性が見出された。