羊水染色体検査とは経腹的に子宮を穿刺して羊水を採取（羊水穿刺）し，羊水に含まれる胎児細胞を用いて染色体異常を調べることである。羊水穿刺はほかにも胎児感染の診断や羊水過多の治療などさまざまな目的で実施されるが，一般に妊娠中期で羊水穿刺や羊水検査という場合はこの羊水染色体検査を意味することが多い。胎児の染色体異常の検査としては経腹的または経腟的に絨毛を採取する絨毛検査も行われているが，羊水検査は年間２万件程度と広く実施されており最も標準的な出生前胎児診断の手法の１つである。