「Summary」着床前診断（preimplantation genetic diagnosis；PGD）は，生殖補助医療（assisted reproductive technology；ART）と遺伝子・染色体解析技術を必要とする先進医療であり，わが国では日本産科婦人科学会の管理下臨床研究として重篤性のある遺伝性疾患および均衡型染色体構造異常に起因する習慣流産のみを対象として実施されている。一方，ARTにおける最大の問題は，移植胚のなかに胚形態や胚発育では判別困難な染色体異常胚が高率に存在することである。海外では侵襲的直接診断としての着床前スクリーニング（preimplantation genetic screening；PGS）が胚染色体の網羅的解析手法を用いて実施され，その治療成績が良好なことから，わが国でも日本産科婦人科学会が臨床研究として実施を予定している。PGS実施による臨床成績をさまざまなパラメーターにより分析することにより，PGSが今後の生殖医療を発展させる技術となることが予測される。
「Key words」着床前診断，着床前スクリーニング，CGH法，NGS法