「Summary」子宮内膜症は多因子疾患と考えられるが, 家系内集積の報告もあり, 遺伝的要因の関与が示唆されている. 多因子疾患における疾患感受性遺伝子の網羅的探索方法として全ゲノム関連解析(GWAS)が多くの疾患を対象として行われている. われわれは日本人子宮内膜症患者群を対象としたGWASを行い, IL1A近傍にマーカー一塩基多型(SNP)を抽出した. 「はじめに」子宮内膜症は多因子疾患と考えられ, その発症には遺伝的要因(疾患感受性遺伝子, エピジェネティクス), 内分泌的要因, 免疫学的要因, 環境要因などさまざまな因子が関わっていると考えられる. 近年, 多因子疾患の疾患感受性遺伝子を探索する網羅的関連解析アプローチの手法として, 全ゲノム関連解析(genome-wide association study; GWAS)が行われるようになり, 種々の疾患を対象として報告がなされている.