「論文のポイント」
[1]肺動脈性肺高血圧症（PAH）の一部は，浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH（HPAH）である．
[2]HPAHの大部分は，BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する．
[3]その他，ACVRL1，ENG，SMAD9，CAV1，KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている．
[4]EIF2AK4遺伝子の変異は，常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する．
「キーワード」遺伝性肺動脈性肺高血圧症（HPAH）／BMPR2／ACVRL1／肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）／EIF2AK4