【特集 血栓症に対する臨床検査】
Ⅰ．易血栓傾向とは？ 1．先天性血栓性素因
掲載誌
血栓と循環
Vol.21 No.1 6-11,
2013
著者名
宮田 敏行
/
森下 英理子
記事体裁
抄録
疾患領域
循環器
/
代謝・内分泌
/
血液
/
脳血管障害
診療科目
循環器内科
/
糖尿病・代謝・内分泌科
/
神経内科
/
血液内科
媒体
血栓と循環
「論文のポイント」[1]先天性血栓性素因として, 遺伝性のアンチトロンビン欠損症, プロテインC欠損症, プロテインS欠損症が知られている. いずれもヘテロ接合体が先天性血栓性素因となる. [2]アンチトロンビン, プロテインC, プロテインSはいずれも血管内皮細胞上で抗凝固能を発揮し血液の流動性維持に働いている. [3]最近, プロトロンビン遺伝子に機能獲得変異であるArg596Leu変異を持ち, アンチトロンビン抵抗性を示す血栓症家系が本邦で報告され, 世界的に注目を集めている. [4]遺伝子解析に多
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