２．各論［高尿酸血症］　５．筋原性高尿酸血症：病態機序と遺伝子変異

筋原性高尿酸血症（myogenic hyperuricemia）は，筋グリコーゲン病（muscle glycogenosis）の分析を通じて見い出された尿酸産生過剰型高尿酸血症の新規機序である^1）-4）。本病態は，エネルギー代謝に障害のあるミオパチー患者にあまねく認め得るが，遺伝性代謝疾患に多い。遺伝子異常がプリン代謝経路にないため，二次性高尿酸血症に分類される。本稿では，筋原性高尿酸血症の病態機序と本病態をきたす主要な代謝性ミオパチーの臨床像と遺伝子変異について概説する。
「KEY WORDS」筋肉，グリコーゲン，解糖系，エネルギー危機，酵素異常症