PK/PDには薬物代謝酵素，トランスポーター，薬物が作用する代謝経路の酵素，受容体，シグナル分子などが関与するが，これらはおのおの対応する遺伝子にコードされるので，その遺伝子の多型や変異がPK/PDに影響する。アロプリノールでは重症薬疹に特定のHLA遺伝子が関与することが広く知られている。最近ではGWASによって，血清尿酸値低下作用にABCG2遺伝子の多型が関与することが示された。ベンズブロマロンの代謝にはCYP2C9が関与するが，この多型が本剤の重症肝障害に関与するかどうかは不明である。また，フェブキソスタットはUGTによりグルクロン酸抱合を受けるため，UGTの多型とAUCとの関連が示唆されているが，ゲノム薬理学の観点からの検討はきわめて少なく，今後が期待される。一方，痛風関節炎治療薬においては，投与期間が一般に短いためか痛風患者を対象とした検討はない。
「KEY WORDS」pharmacogenomics，変異，多型，GWAS，ABCG2