「Summary」腎性低尿酸血症は，尿細管障害を認めないにもかかわらず，腎臓における尿酸排泄が亢進して低尿酸血症をきたす疾患である。その原因は，近位尿細管の管腔側膜と血管側膜にそれぞれ発現し，尿酸の再吸収方向に働くトランスポーターであるURAT1/SLC22A12またはGLUT9/SLC2A9の欠損である。URAT1/SLC22A12欠損による腎性低尿酸血症が，日本では無症状の低尿酸血症のほとんどを占めている。腎性低尿酸血症は，低尿酸血症自体による症状は認めないが，合併症として運動後急性腎不全と尿路結石を認めることがある。腎性低尿酸血症による運動後急性腎不全は横紋筋融解症と異なる疾患であり，比較的強い腰背部痛や嘔気，嘔吐を伴う急性腎不全である。無酸素運動により誘発されやすく，虚血再灌流障害が関与していると考えられている。尿路結石は，腎性低尿酸血症では尿中尿酸排泄量が増加していることにより頻度が高いと考えられている。
「Key Words」腎性低尿酸血症，運動後急性腎不全，尿路結石，URAT1/SLC22A12，GLUT9/SLC2A9