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特集 痛風・核酸代謝における検査・診断法の進歩

遺伝子変異診断

Molecular diagnosis of gene mutation

山田裕一

高尿酸血症と痛風 Vol.23 No.1, 30-36, 2015

「Summary」痛風と核酸代謝における遺伝子変異診断は,尿酸産生過剰の原因となる酵素異常症の遺伝子解析から進歩してきた。HPRTの完全欠損は,高尿酸血症から自咬症を特徴とする重篤な神経疾患レッシュ-ナイハン症候群を発症する。このHPRT遺伝子HPRT1の研究は早期から着手され,遺伝子変異解析も進み,600を超える症例で変異が同定された。同様に高尿酸血症に神経症状が伴うPRPP合成酵素亢進症に関連する遺伝子解析が進んだ。酵素の触媒サブユニットをコードする遺伝子PRPS1に亢進症の原因変異が同定され,欠損症の変異もみつかり,PRPS1変異が難聴を併発する4つの症候群の原因となることが明らかになった。遺伝子変異解析法も時代に応じて進歩し,最近ではエクソーム解析で網羅的に変異を同定することも可能であるが,変異による遺伝子発現への影響を知るうえでも,個々の遺伝子変異やmRNAの分析がまだ不可欠である。
「Key Words」遺伝子変異,高尿酸血症,痛風,HPRT1,PRPS1

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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