ファブリー病に対する選択的治療法としてはこれまで酵素補充療法が行われてきたが，まずEUにおいて2016年から，わが国では2018年から薬理学的シャペロン治療（以下，シャペロン治療）が開始され，特定の変異をもつ患者には経口薬による治療が可能となっている。本稿では，シャペロン治療の原理と臨床試験結果を概説し，ファブリー病治療におけるPrecisionMedicineを考える。
「KEY WORDS」ファブリー病，薬理学的シャペロン治療，α-ガラクトシダーゼA，心肥大，遺伝子変異