「はじめに」 ヒトゲノムの全塩基配列が解明され1)2), ゲノム研究にパラダイムシフトが起きた. ゲノム情報は「30億塩基」という膨大ではあるが有限な, 理論的に解析可能な情報となり, 現実的には大量のサンプルを高速に解析してゲノム情報を取得する機器が続々と出現した. 現在では100万ヵ所の一塩基多型(single nucleotide polymorphism : SNP)を調べることは大きな仕事ではなくなった. そして, SNPのようなcommon variantのみならず, rare variantへと解析対象が広がり, 遺伝子をコードしている領域すべてをシークエンスする「エクソーム解析」, 全ゲノムを解析する「全ゲノムシークエンス解析」が視野に入ってきている. 「エクソーム解析」 「次世代型シークエンサー(高速並列型シークエンサー)」の登場により, ゲノム解析の様相は一変した. これまでの網羅的SNP解析では, 多型(SNP)の存在する箇所のみを調べていたため, ゲノムワイドに100万ヵ所検索しても全ゲノムの0.03%しかカバーできず, しかも既知のゲノム変化のみが解析対象であった.