脳腱黄色腫症は，常染色体劣性遺伝形式をとり，CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患である．ケノデオキシコール酸などの胆汁酸合成障害が生じ，コレスタノールが上昇する．新生児期の黄疸・胆汁うっ滞，幼児期発症の慢性的な下痢，若年性白内障，腱黄色腫，若年性動脈硬化症，骨粗鬆症などの全身症状や多彩な精神・神経症状を臨床的特徴とする．ケノデオキシコール酸の補充療法による治療が有効とされているが，早期に治療介入しなければ治療効果は限定的となる．早期診断を念頭においた新たな診断基準が作成され，疾患の啓発とともに早期診断・治療に向けた医療体制の構築が望まれる．
「KEY WORDS」脳腱黄色腫症，ケノデオキシコール酸，コレスタノール，CYP27 A1 遺伝子