家族性高コレステロール血症（FH）ホモ接合体は，幼少期より顕著な高LDLコレステロール（LDL-C）血症，大動脈弁上狭窄，弁狭窄，冠動脈疾患などの重篤な動脈硬化性疾患を発症する．LDLアフェレシス治療を中心とした高額医療を必要とすること，家族のサポートが重要であること，患者や家族の情報交換の場が必要であることなどから，「家族性高コレステロール血症・アフェレーシス患者会」が設立された．患者会のさまざまな活動を通じ，平成21年10月にはFHホモ接合体が特定疾患に認定された．患者会は，FHホモ接合体の治療法変遷に伴い，名前を「難治性家族性高コレステロール血症患者会」と変更し，現在は厚生労働省原発性高脂血症調査研究班や日本動脈硬化学会と連携しつつ，「高コレステロール血症患者の集い」の主催など，疾患啓発活動にも取り組んでいる．
「KEY WORDS」家族性高コレステロール血症，患者会，LDLアフェレシス，疾患啓発