原発性高脂血症とは，血漿リポ蛋白の異常を示す病態のなかで，食事性や糖尿病などといった，原因が明らかではないものの総称である．原発性高脂血症は，顕著な高LDL-C血症を示す家族性高コレステロール血症（FH），高トリグリセライド血症を示す原発性高カイロミクロン血症，低HDL-C血症を示すレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（LCAT）欠損症やタンジール病，植物ステロールが増加するシトステロール血症，血清コレスタノールが上昇する脳腱黄色腫症，低LDL-Cを示す無βリポ蛋白血症などがある．原発性高脂血症の多くは，これまでの研究により原因遺伝子まで同定され，病態生理が明らかになってきた．