家族性高コレステロール血症（Familial hypercholesterolemia；FH）は，通常，常染色体優生遺伝の疾患であり，小児期から血中低比重リポ蛋白コレステロール（LDL-C）が高値となる．しかし，その程度は，正常に近いものから著明な高値例までさまざまである．
小児FHヘテロ接合体では，通常，黄色腫は認められないが，ヘテロ接合体であっても複数の要因が重なると，ホモ接合体と思われるような高LDL-C血症を呈し，黄色腫がみられる例も存在する．
ここでは，われわれが経験した複数の遺伝子異常を有する重症FH例を提示する．また，現在，動脈硬化性疾患予防ガイドラインも改訂作業中であるが，小児FHに対する最新の考え方についても紹介する．