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複数の遺伝子変異を有する重症家族性高コレステロール血症の小児例

土橋一重山本幸代

The Lipid Vol.28 No.1, 4-7, 2017

家族性高コレステロール血症(Familial hypercholesterolemia;FH)は,通常,常染色体優生遺伝の疾患であり,小児期から血中低比重リポ蛋白コレステロール(LDL-C)が高値となる.しかし,その程度は,正常に近いものから著明な高値例までさまざまである.
小児FHヘテロ接合体では,通常,黄色腫は認められないが,ヘテロ接合体であっても複数の要因が重なると,ホモ接合体と思われるような高LDL-C血症を呈し,黄色腫がみられる例も存在する.
ここでは,われわれが経験した複数の遺伝子異常を有する重症FH例を提示する.また,現在,動脈硬化性疾患予防ガイドラインも改訂作業中であるが,小児FHに対する最新の考え方についても紹介する.

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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