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症例検討 脂質代謝異常症への多角的アプローチ

父親と姉がFH(ヘテロ)でありプラズマフェレーシスの有効であったシトステロール血症の一例

佐久間長彦日比野剛多田隼人馬渕宏

The Lipid Vol.27 No.1, 79-84, 2016

「はじめに」シトステロール血症(sitosterolemia)は,1974年BhattacharyyaとConnerにより初めて報告された.彼らにより報告された症例で示された臨床症状は,全身(血中を含む)に植物ステロールが蓄積し,家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia; FH)(ホモ接合体)と類似の全身性の結節性あるいは腱黄色腫を示していた1).シトステロール血症は,植物ステロールが血中に増加することから,植物ステロール血症(phytosterolemia)ともよばれる.常染色体劣性遺伝型式で遺伝するシトステロール血症はABCG5遺伝子変異またはABCG8遺伝子変異により発症する2, 3).シトステロール血症では,コレステロールや植物ステロール,エビやカキなどに含まれるステロールを摂ることにより,ステロールが血液や組織に蓄積する.シトステロール血症のホモ接合体の患者は正常者に比べ30から100倍の植物ステロールを血中に認め,血清総コレステロール値は正常値から中等度,ときに,高度に増加した値を示す.

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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