「はじめに」シトステロール血症（sitosterolemia）は，1974年BhattacharyyaとConnerにより初めて報告された．彼らにより報告された症例で示された臨床症状は，全身（血中を含む）に植物ステロールが蓄積し，家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia; FH）（ホモ接合体）と類似の全身性の結節性あるいは腱黄色腫を示していた1）．シトステロール血症は，植物ステロールが血中に増加することから，植物ステロール血症（phytosterolemia）ともよばれる．常染色体劣性遺伝型式で遺伝するシトステロール血症はABCG5遺伝子変異またはABCG8遺伝子変異により発症する2, 3）．シトステロール血症では，コレステロールや植物ステロール，エビやカキなどに含まれるステロールを摂ることにより，ステロールが血液や組織に蓄積する．シトステロール血症のホモ接合体の患者は正常者に比べ30から100倍の植物ステロールを血中に認め，血清総コレステロール値は正常値から中等度，ときに，高度に増加した値を示す．