「はじめに」ゴーシェ病はライソゾームに局在するグルコセレブロシダーゼの遺伝的欠損症であり，常染色体劣性遺伝形式をとる．図１にグルコセレブロシドの代謝経路とその異常を示す．グルコセレブロシドの分解過程が障害することにより，肝臓，脾臓などの網内系組織に大量のグルコセレブロシド，グルコシルスフィンゴシンが蓄積し著明な肝脾腫を呈する．
「ゴーシェ病の病型と臨床症状」臨床的には表１に示すごとく非神経型タイプⅠ型，神経型Ⅱ型，亜急性神経型タイプⅢ型に分類される．Ⅰ型はアシュケナージ系ユダヤ人に多く，約900人に一人の頻度であり，肝脾腫（図２A）のほか，骨症状，貧血，血小板減少などを呈する．Ⅱ型では乳児期に発症，著明な肝脾腫（図２B）のほか，内斜視，痙攣，発達障害などを呈し2-3歳までに嚥下性肺炎などを合併して死亡することが多い．Ⅲ型は幼児期から若年期にかけて著明な肝脾腫（図２C）のほか，発達障害，ミオクローヌスてんかん，眼球運動障害，骨症状など多彩な症状を呈する1）．なお，各病型別臨床症状を表２に示す．