「Summary」ホモFHの病態はLDL受容体経路の機能障害であるため，肝移植によって機能するLDL受容体を補完することは根幹的な治療である．30年以上前からホモFHに対する脳死肝移植が試みられ，強力なLDL低下作用と黄色腫退縮効果が認められている．その一方で，移植手術には大きな侵襲が伴うことやドナー不足，免疫抑制剤の長期服用による弊害などが問題である．2000年に世界で初めて，2歳のホモFHに対してヘテロFHの父親をドナーとする生体肝移植が施行された．レシピエントは脂質低下薬を内服することでヘテロFHと遜色ない脂質管理が維持され，術後15年間大きな問題なく成長している．
「Key Words」生体肝移植，ホモ接合体，皮膚黄色腫，免疫抑制剤