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脂質代謝異常 家族性Ⅲ型高脂血症と脂質,動脈硬化

山下静也

The Lipid Vol.25 No.4, 4-11, 2014

「はじめに」脂質異常症の中で,原発性高脂血症は体質・遺伝子異常に基づいて発症し,その病態や遺伝子異常に基づき分類されている.この中で,家族性Ⅲ型高脂血症(Familial typeⅢhyperlipoproteinemia)はbroadβ病ともよばれる遺伝性高脂血症である.健常人ではわずかしか存在しないカイロミクロンレムナント,VLDLレムナント(IDL)やβ-VLDL(電気泳動でβ位に泳動されるコレステロールに富んだVLDL)が蓄積する高脂血症である.診断にはリポ蛋白の電気泳動〔アガロース電気泳動またはポリアクリルアミド(PAG)電気泳動〕でbroadβパターンを確認する.家族性Ⅲ型高脂血症の基盤には,レムナントリポ蛋白の代謝に極重要なアポリポ蛋白(アポ)Eの異常,すなわちアポE2/E2またはアポE欠損が存在する.しかし,アポEの異常があれば必ず高脂血症となるわけではなく,肥満,糖尿病などの後天的な因子が加わってはじめて高脂血症を発症する.家族性Ⅲ型高脂血症では冠動脈疾患や頸動脈硬化,閉塞性動脈硬化症などの全身性の動脈硬化性疾患の合併が多い.アポEの異常を有しても高脂血症とならない場合はdysbetalipoproteinemia(異βリポ蛋白血症)とよばれるが,この場合にもレムナントリポ蛋白の蓄積は認められる.

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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