「はじめに」電気泳動所見から低βリポ蛋白血症とよばれるアポB含有リポ蛋白の低下は種々の疾患に伴う二次性の場合が多いが, アポBの遺伝子異常による短縮アポBは家族性低βリポ蛋白血症(familial hypobetalipoproteinemia; FHBL)をきたす. 近年の研究により, LDL受容体の分解にかかわるproprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9)の機能亢進型変異が高LDL血症をきたし, 同遺伝子の機能低下型変異はFHBL同様に低LDL血症の原因となり, PCSK9の機能的遺伝子変異は比較的頻度が高いことがわかってきた. PCSK9による低βリポ蛋白血症は冠疾患に対し予防的であることが示されている. 本稿では, われわれが経験した原発性低βリポ蛋白血症14例においてアポB遺伝子およびPCSK9遺伝子解析を行い, 遺伝的背景と臨床像からの考察を報告したい.