[Summary] 家族性高コレステロール血症（FH）は, 高LDLコレステロール（LDL-C）血症, 皮膚および腱黄色腫および若年性冠動脈疾患を主徴とする遺伝病である. FHヘテロ接合体は500人に1人以上の頻度で認められるため, 国内では25万人以上が存在し, 頻度の高い病気といえる. FHの予後は, 冠動脈疾患などの動脈硬化症の発症によって決定されることから, FHの臨床においては早期診断および早期治療がきわめて重要である. 『動脈硬化性疾患予防ガイドライン2012年版』において, 未治療時のLDL-C値, 腱および皮膚黄色腫, 家族歴を用いた, 新しいFHの診断基準が記載された. 「はじめに」家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）は, low density lipoprotein（LDL）受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患であり, 常染色体優性遺伝形式をとる1）.
「Key Words」LDL受容体，黄色腫，若年性動脈硬化症，LDLコレステロール，冠動脈疾患