[Summary]Autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH)は, 臨床的には家族性高コレステロール血症(FH)の類似疾患として知られているが, FHとの臨床像の相違を理解することはLDL受容体およびその関連蛋白の働きを理解するうえで非常に重要である. われわれはこれまで, ARH家系の発見から, in vivoにおいて, いくつかの手法を用いてその代謝特性について検討し, ARHにおいては, LDL以外のapoB含有リポ蛋白代謝は比較的保持されていること, 代替代謝経路の存在が示唆されることなどを報告してきた. LDLRAP1を含めた受容体関連蛋白の制御が, 新たな脂質代謝改善薬創薬のターゲットとなりうる可能性がある. 「はじめに」1973年にKhachadurianらが初めて劣性遺伝性形式の家族性高コレステロール血症(FH)家系の存在を記載し, 1992年にはわが国(国立循環器病研究センター: 斯波博士ら)から同様の症例が報告された.
「Key Words」ARH，FH，LDL受容体，LDLRAP1