LDL受容体のクローニングによりリポ蛋白代謝を深く理解することができるようになり, その破綻により引き起こされる病態が今なお新たに発見され, それとあわせるように新たな治療が開発されている. LDL受容体が破綻することで起きる家族性高コレステロール血症は, いまやLDL受容体のみならず, その他のアダプター分子や調節分子が破綻することでも同様な病態が引き起こされることが明らかになった. 今までLDL受容体と接点のなかった領域で機能が明らかになってきた分子PCSK9は, その遺伝子多型が血中コレステロール値とかかわることから始まり, この分子によるLDL受容体の代謝を制御する機能が明らかになろうとしている. PCSK9の遺伝子変異により血中LDLコレステロール値は変わり, この分子を薬剤で抑制することで今までなし得なかった値まで血中LDLコレステロールを低下させる1). このように, LDL代謝が成熟細胞でLDL受容体により制御され, 受容体がその機能を失うことで高コレステロール血症が生じるというメカニズムは, これまで明らかになったと考えられていた病態を新たな視点から理解し新たな治療を考えるにあたり, さらに重みのあるものになると思われる(図参照).