はじめに 　中性脂肪蓄積心筋血管症（triglyceride deposit cardiomyovasculopathy；TGCV）は，2008年，わが国の心臓移植待機症例より見出された新規疾患単位であり，心筋細胞，冠状動脈硬化巣に中性脂肪が蓄積する結果，重症心不全，不整脈をきたす難病である1, 2）．これまでのところ明らかなTGCVの原因遺伝子は，細胞内中性脂肪分解の必須酵素であるadipose triglyceride lipase（ATGL）である3, 4）．2009年より，厚生労働省難治性疾患克服研究事業として，TGCV研究班が立ち上がり，本症の1日も早い克服を目指して，その疾患概念の確立，診断法，治療法の開発が進められている．