「はじめに」日常臨床で遭遇する高コレステロール血症は, 動脈硬化症, 特に冠動脈硬化症の主な原因疾患である. 原発性高脂血症の多くは遺伝要因を基盤として発症すると考えられ, 単一遺伝子疾患で最も重症な高脂血症は家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia；FH)である. FHは, 臨床的に高LDLコレステロール(LDL-C)血症, 腱黄色腫, および早発性冠動脈硬化症を3主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である. ヘテロ接合体性FHは一般人口500人に1人以上と, 高頻度に存在すると考えられている. FHは主としてLDL受容体(LDLR)遺伝子異常が原因であり, われわれの検討では, FHと臨床診断された症例の62.5％がLDLR遺伝子変異を有していた1). また, LDLRに対するリガンドであるアポリポ蛋白B(アポB)の遺伝子変異を原因とするfamilial defective apolipoprotein B-100(FDB)も, FHの臨床像を呈する.