PCSK9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)はLDL受容体,アポリポ蛋白Bに続く家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia:FH)の第3の原因遺伝子として,2003年に新規に同定された。FHは,low density lipoprotein(LDL)受容体関連遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患であり,高コレステロール血症,皮膚や腱黄色腫,早発性冠動脈硬化症を3主徴とする。頻度として,FHヘテロ接合体は約500人に1人,FHホモ接合体は100万人に1人と報告されており,早期診断および適切な治療が必要な疾患である。現在までに,PCSK9に関する解析が進み10年足らずで阻害薬が創薬され,2016年4月からわが国でも使用可能となった。本稿ではPCSK9の同定から構造と機能,PCSK9阻害薬のエビデンスおよび実際の使用例について概説する。
「key words」脂質異常症,家族性高コレステロール血症,PCSK9,LDL-C,LDL受容体
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