PCSK9（proprotein convertase subtilisin/kexin type 9）はLDL受容体，アポリポ蛋白Bに続く家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）の第3の原因遺伝子として，2003年に新規に同定された。FHは，low density lipoprotein（LDL）受容体関連遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患であり，高コレステロール血症，皮膚や腱黄色腫，早発性冠動脈硬化症を3主徴とする。頻度として，FHヘテロ接合体は約500人に1人，FHホモ接合体は100万人に1人と報告されており，早期診断および適切な治療が必要な疾患である。現在までに，PCSK9に関する解析が進み10年足らずで阻害薬が創薬され，2016年4月からわが国でも使用可能となった。本稿ではPCSK9の同定から構造と機能，PCSK9阻害薬のエビデンスおよび実際の使用例について概説する。
「key words」脂質異常症，家族性高コレステロール血症，PCSK9，LDL-C，LDL受容体