「はじめに」2型糖尿病は, 複数の遺伝および環境因子が複雑に相互作用することで発症するとされる. その中でも糖尿病の家族歴は強力な発症リスクファクターであり, 生涯の間に2型糖尿病を発症するリスクは計算上, 片親が2型糖尿病であれば約30～40%, 両親とも糖尿病の場合は70%に達すると報告されている1). 2型糖尿病の感受性遺伝子を同定する研究は, タイピング技術の進歩やそれに伴うタイピングコストの低下によって大きく変化してきた. 2007年からは数万人の対象者を用いて, 数10～100万個のSNPsをタイピングする大規模なゲノムワイド関連解析(genome-wide association study：GWAS)が各国から相次いで報告された. その結果, 少なくとも60個以上という数多くの2型糖尿病感受性遺伝子が同定されたが, その効果が小さく, 合計しても10%以下の遺伝率しか説明することができなかった.
「Key Words」SNPs，MODY，2型糖尿病，次世代シークエンサー，エクソーム