はじめに 　人類は，生命設計図であるヒトゲノムを読破したのち，遺伝子タイピング技術を進歩させ，全ゲノム関連解析（Genome-Wide Association Studies ； GWAS）を可能にした。この大規模関連解析により現在まで約20～30 種類の遺伝子多型で２型糖尿病発症との関連が認められ，人種，民族を超えた高頻度，低浸透率の糖尿病感受性アリルが存在することが証明された。しかし従来の糖尿病発症の臨床危険因子（年齢，肥満，家族歴など）に比べて，遺伝子多型の発症予測における有用性は現時点では低く，依然40～60％といわれる遺伝率のほんの数％しか説明できない。今後は，GWASでは獲得できなかったと考えられる低頻度，高浸透率の糖尿病原因アリル同定に関心がシフトすると考えられる。これには，表現型の均質なサンプル集団と革新的技術の結集である次世代シークエンサーが必須であり，全ゲノムシークエンス，なかでも全エクソンシークエンス（エクソーム）による，エクソン変異の探索が鍵となる。もちろん同時に，遺伝子配列変化を伴わないエピゲノム変化も含めて遺伝素因解明を進めていくことが重要であることはいうまでもない。