変形性膝関節症（Knee osteoarthritis：KOA）は多因子遺伝病である．全ゲノム相関解析（Genome-wide association study：GWAS）をはじめとする相関解析が行われてきたが，その遺伝的要因は十分に解明されたとはいえない．早期KOA研究による明確なKOAの定義の確立は相関解析の精度向上に繋がる．我々は超音波での軟骨早期病変の評価に基づくKOAのGWASを行っている．
「KEY WORDS」変形性膝関節症，全ゲノム相関解析，疾患感受性遺伝子，超音波