疾患特異的iPS細胞とは，特定の疾患に罹患した患者の体細胞より樹立された多能性幹細胞である．iPS細胞からそれぞれの疾患の原因となっている細胞・組織を分化誘導し，in vitro で病態を再現することで発症機構を理解し，さらにドラッグ・スクリーニングに向けたアッセイ系を構築することがさまざまな領域において展開されている．難治性骨格系疾患に関しても応用が進められており，すでに治療薬候補の同定に至った疾患もあり，これまで有効な治療法のなかった疾患に対して，新しい治療戦略の道を開く材料である．
「KEY WORDS」iPS細胞，骨格系難病，ゲノム編集，進行性骨化性線維異形成症（FOP），ACVR1