慢性的な低リン血症は骨の石灰化障害をもたらし，骨端線閉鎖以前の小児ではくる病を，成人においては骨軟化症を引き起こす．低リン血症を主因とする骨石灰化障害を低リン血症性くる病・骨軟化症と呼び，リン摂取不足や吸収障害による腸管からのリンの吸収減少や，腎臓からのリン喪失に基づく．腎臓からのリン喪失による低リン血症性くる病としては，尿細管の内在的な機能障害のほか，線維芽細胞成長因子23（fibroblast growth factor 23：FGF23）の作用の過剰に基づく一群のFGF23関連低リン血症性くる病が挙げられる．血中FGF23値の測定は低リン血症性くる病の鑑別診断に有用である．
「KEY WORDS」FGF23，尿細管機能障害，X連鎖性低リン血症性くる病，腫瘍性骨軟化症，くる病診断マニュアル