12．筋ジストロフィーの合併症と最新の治療法

関節拘縮や脊柱側弯，骨折は筋ジストロフィーの合併症として最も頻度が高い．近年では人工呼吸療法や心筋保護治療法によって患者の寿命は飛躍的に延びている一方，骨密度の低下による骨粗鬆症や骨折に対する病態メカニズムが着目されている．また，これまで筋ジストロフィーに対する有効な根本治療法は確立されていなかったが，遺伝子治療法や幹細胞移植治療法の有効性が筋ジストロフィーモデル動物において立証された．現在，さまざまな候補治療法が臨床治験中であり，全国の患者からの期待を一身に集めている．
「はじめに」筋ジストロフィーは，骨格筋の変性，壊死を主病変とし，臨床的には進行性の筋力低下をみる遺伝性の筋疾患である．その中でも最も重篤で頻度の高いデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duhenne muscular dystrophy：DMD）は，筋細胞膜裏打ちタンパク質であるジストロフィンの欠損に起因する筋疾患である1）．
「key words」筋ジストロフィー，エクソンスキッピング，リードスルー，骨格筋内異所的石灰化