遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシスは，トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異を原因とする常染色体優性遺伝の疾患である。本症では，TTRを前駆蛋白とするアミロイド(ATTRアミロイド)が全身組織に沈着することにより，末梢神経障害，自律神経障害，心筋症・不整脈，硝子体混濁・緑内障，脳アミロイドアンギオパチーなどの臓器障害を呈する。本症に対しては，TTR四量体安定化薬やTTR mRNAを標的とした核酸医薬の有効性が次々と証明され，近年大きな注目を集めている。なお，本症は以前は家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloid polyneuropathy：FAP)と呼ばれていた疾患であるが，Internal Society of Amyloidosisは，遺伝性ATTRアミロイドーシス(hereditary ATTR amyloidosis，ATTRv amyloidosis)の疾患名を用いることを推奨しており¹⁾，本稿ではこれを用いる。