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特集 間質性肺炎診療の今・未来

Ⅲ 間質性肺疾患研究の最前線 間質性肺炎における遺伝子研究

中西 智子半田 知宏

Pharma Medica Vol.38 No.3, 53-57, 2020

特発性間質性肺炎の疾患感受性遺伝子についての最初の報告は2001年であり,家族性間質性肺炎家系内で集積を認めたSFTPC遺伝子上のヘテロ接合型スプライシング変異である1)SFTPCは肺胞サーファクタントをコードしている遺伝子であり,同遺伝子の変異をもった2型肺胞上皮は小胞体ストレスの悪化によってアポトーシスが誘導され肺の線維化を引き起こす可能性が示された2)。その後,家系の連鎖解析などによりABCA3 3)SFTPA1 4)SFTPA2 5)などの2型肺胞上皮を中心に発現している遺伝子の機能欠損変異(frameshift,nonsense,splicing,missenseなど)が家族性間質性肺炎に関連していることが報告された。
「KEY WORDS」家族性間質性肺炎,ゲノム,肺移植,テロメア

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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