多彩な病型からなる骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes；MDS)のなかで，単独の染色体異常として片アリルの５番染色体長腕の中間欠失(del(5q)/5q-)を伴う症例は比較的均質な病像を示し，5q-症候群と呼称されてきた。WHO分類においては， “myelodysplastic syndrome(MDS) with isolated del(5q)”(通称5q-症候群)として，MDS中の独立病型とされている。この病型は，その分子病態に関する研究がMDSのなかで最も進んでおり，サリドマイド誘導体のレナリドミドが特異的に奏効することからも注目されている。本稿では5q-症候群の病態，診断とレナリドミドの臨床効果ならびにその課題について概説する。
「KEY WORDS」共通欠失領域(CDR)／RPS14／ハプロ不全／レナリドミド